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来源：潇湘晨报
50多岁的庄老师(化名)和26岁的儿子小庄(化名)都是嘟囔，父亲最大的嘟囔像鸭蛋，儿子的嘟囔像串珠子……
最近，两人被诊断出患有同样的遗传性疾病。 详细调查警报信号，可以追溯到发病前。
成了疖子的父子
被诊断为同样的病
庄老师的前半生大部分时间被周围人奇怪而恐怖的目光包围着。 原来，庄老师全身上下皮肤表面长满了奇怪的疙瘩，一条胳膊，一个背有几十个。 小的有大豆那么大，大的堪比鸽子蛋。
近两个月来，庄老师手臂上的肿物像突然吹气一样，迅速长大到鸭蛋的大小。 他赶紧到宁波市第六医院整形与修复重建外科主任胡瑞斌副主任医师处就诊。 经检查，庄医生全身的肿块其实是神经纤维瘤病。
“神经纤维瘤病大多是良性的，但不排除恶变的可能性。 ”胡瑞斌说。 他手术切除了庄老师手臂上的鸭蛋大小的块和手臂、背部、头部的其他几个鸽子蛋大小的块。 经病理证实，其中鸭蛋大小的神经纤维瘤不幸发生恶变。
与自己的治疗相比，庄医生突然有了很大的担心。 ——他的儿子小庄大约21岁开始出现和他一样的问题。 是神经纤维瘤病吗？ 会不会发生邪恶？
在庄老师的催促下，小庄也进了胡瑞斌的门诊。 果不其然，小庄也被诊断出患有神经纤维瘤病。 与庄老师不同，庄小姐体表肿物较少，但仔细一碰，胡瑞斌发现庄小姐肿物沿着神经，呈串珠状延伸，以双下肢和颈部尤为明显，且手术切除腿、背3个大肿物后，分别所幸病理提示，庄先生神经纤维瘤为良性。
无法治愈
但最新的靶向药物已经进入临床
“神经纤维瘤病是先天性疾病，一般20岁左右开始发病，发病前可能感觉不到任何东西，也可能终生不发病。 ”胡瑞斌介绍，神经纤维瘤病发病后分为型和型两种——
型神经纤维瘤病主要累及周围神经，除庄大夫氏父子等最常见的散发性神经纤维瘤外，还有丛状神经纤维瘤； 型神经纤维瘤病主要侵犯颅内神经，最常见的是听神经瘤。 型缺乏表面症状，较型易误诊为其他肿瘤。
胡瑞斌说，目前神经纤维瘤病无法治愈，但近几个月来，针对神经纤维瘤病的靶向药物已经进入临床使用阶段，有文献报道有望控制病情进展。 于是他联系了与庄老师父子相关的上海实验室，了解后，高昂的药费很难让庄老师父子承担。
实验室建议庄老师亲子，先进行基因检测，比较父子俩基因是否存在差异。 如果基因无差异，庄先生神经纤维瘤发生恶性病变的风险较高，需考虑积极治疗； 但如果基因有差异，首先要进行临床观察，随着新药的普及，或者有降价的希望。
认清“牛奶咖啡斑”
能够早期发现、早期确诊
“虽然不能治愈，但早期发现、早期确诊对神经纤维瘤病仍有重要意义。 ”胡瑞斌提醒。
首先，这样可以早点预防恶变；
其次，可以尽量减轻神经纤维瘤病引起的肢体和容貌变化，尽量避免对心理和社会的影响
最重要的是，神经纤维瘤病的发病率仅为十万分之一，虽然是少见病，但遗传率为50%，早期发现、早期确诊有助于指导生育辅助选择。
明确诊断后尽早利用肿瘤成形技术行手术，也可最大限度减少组织缺损和功能损伤，降低手术难度，提高手术效果。
那么，如何在发病前早期发现神经纤维瘤病呢？ 咖啡厅的污渍是庄老师父子身上的重要标志。
胡瑞斌解释说，牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病最常见和最早出现的症状，许多患者小时候皮肤表面会出现牛奶咖啡斑。 像奶牛图案一样具有斑驳、不均匀的特点，一般在多个部位发散，可能出现在含面部神经分布的地方。 虽然牛奶咖啡色斑的警报信号很早就发出了，但是作为普通的牛奶咖啡和胎记很容易被忽视。
他提醒，出现以下6个特征中2个以上者，高度怀疑神经纤维瘤病，应及时就医，并通过基因检测等手段进行确认。
一.身体出现牛奶咖啡斑5个以上；
二.腋下、腹股沟处发现小牛奶咖啡斑；
三.出现丛状神经瘤
四.出现虹膜错构瘤；
五.皮肤肿块多发；
六.直系亲属有神经纤维瘤病史。
其中，一、二、六三点最容易被普通人识别，日常要特别注意。
来源|宁波晚报
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