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肌营养不良的分类及遗传方式,进行性肌营养不良一定是遗传吗

2023-09-12 02:18:34
今天小编为大家分享生活中的小常识、日常问题解答等相关内容,希望能够帮助大家。1、进行性肌营养不良症的发病与遗传基因的突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致无法产生或缺乏编码的蛋白质,从而引起临床上看到的肌肉萎缩和无力。其中对杜氏肌营养不良症的研究最为深入,已经确定是由于X染色体短臂缺失引起的。这个基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为dystrophin,分布在骨骼肌和心肌中。2、在膜上,它起着支架的作用,可以保护肌膜在抵抗收缩时不受损伤。因为基因缺失,孩子无法产生肌营养不良蛋白,肌膜不稳定,在收缩时受损

今天小编为大家分享生活中的小常识、日常问题解答等相关内容,希望能够帮助大家。

1、进行性肌营养不良症的发病与遗传基因的突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致无法产生或缺乏编码的蛋白质,从而引起临床上看到的肌肉萎缩和无力。其中对杜氏肌营养不良症的研究最为深入,已经确定是由于X染色体短臂缺失引起的。这个基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为dystrophin,分布在骨骼肌和心肌中。

2、在膜上,它起着支架的作用,可以保护肌膜在抵抗收缩时不受损伤。因为基因缺失,孩子无法产生肌营养不良蛋白,肌膜不稳定,在收缩时受损,所以出现肌肉变性坏死,导致肌肉萎缩无力。

3、首先,女儿遗传了母亲致病基因的染色体,但另一条X染色体非常正常。所以通常不是生病,而是致病基因的携带者。但是,如果这个女孩将来生了儿子,很可能会生病。

4、然后痰瘀交结,肌肉留存,主要是脾主运化水湿。脾若虚弱,则失健运,不能运化水湿,生气血,面则生痰浊。气血为帅,血为气之母。由于先天不足,脾肾气虚,长期虚弱以活血逐渐至血瘀之证,痰瘀交结,肌肉滞留,经络不通,局部肌肉呈假性肥大,肌肉变粗变硬。

5、进行性肌营养不良的原因是脾是后天之本,血生化之源,主要肌肉和四肢。小儿因为脏腑娇嫩,形气不盛,脾常不足,所以患者较多。再加上他们先天不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,所以气血不足不能滋养肌肉四肢,肌肉萎缩无力越来越常见。

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