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  • 肌营养不良的分类及遗传方式,进行性肌营养不良一定是遗传吗

    肌营养不良的分类及遗传方式,进行性肌营养不良一定是遗传吗

    今天小编为大家分享生活中的小常识、日常问题解答等相关内容,希望能够帮助大家。1、进行性肌营养不良症的发病与遗传基因的突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致无法产生或缺乏编码的蛋白质,从而引起临床上看到的肌肉萎缩和无力。其中对杜氏肌营养不良症的研究最为深入,已经确定是由于X染色体短臂缺失引起的。这个基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为dystrophin,分布在骨骼肌和心肌中。2、在膜上,它起着支架的作用,可以保护肌膜在抵抗收缩时不受损伤。因为基因缺失,孩子无法产生肌营养不良蛋白,肌膜不稳定,在收缩时受损

    艺莲園2023-09-12
    遗传病